南京医科大学第二附属医院儿科诊室里，血常2岁男孩小乐（化名）依偎在母亲怀中，规里正接受陈彩霞主任的隐藏异常日韩精品一亚洲色精品aⅴ一区区三区细致诊疗。据家长描述，岁男孩子近期持续出现精神萎靡、孩确易疲劳、诊地中海反复呼吸道感染伴发热等症状，贫血近两日再次发热且食欲明显减退。血常

查体发现患儿面色苍白、精神欠佳，隐藏异常呈现贫血体征。岁男日韩精品一亚洲色精品aⅴ一区区三区血常规检查结果显示多项红细胞参数异常，孩确包括平均红细胞体积、诊地中海平均血红蛋白浓度和平均血红蛋白含量等均明显低于正常范围，贫血表现为典型的血常小细胞低色素性贫血。然而，部分指标与缺铁性贫血不符，因此初步怀疑患儿可能患有地中海贫血。为了进一步确诊，陈主任立即安排小乐进行血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测。最终的检测结果证实，小乐患有轻型β地中海贫血。

陈彩霞主任详细地向小乐妈妈解释了病情。小乐的贫血症状是由基因缺陷导致血红蛋白合成异常引起的，这种病被称为地中海贫血，是一种遗传性血液病。考虑到小乐是轻型地中海贫血患者，目前不需要特殊治疗，但需要密切关注他的贫血症状和生长发育情况。主任叮嘱小乐妈妈，要让孩子保持均衡饮食，避免感染，并每隔3-6个月定期复查血常规。如果出现严重贫血症状，如面色苍白加重、头晕、乏力等，要及时就医。

对于轻型地中海贫血患者来说，如果生活护理得当，一般不会对生活质量和寿命造成太大影响。实际上，世界上有许多名人也是地贫基因携带者，例如网球明星桑普拉斯和足球明星齐达内，他们虽然携带地贫基因，但仍然在各自的领域取得了辉煌的成就。

通讯员 顾颐菲

扬子晚报/紫牛新闻记者 万惠娟

校对 盛媛媛